LUXTURNA®（voretigene neparvovec-rzyl）是一種針對遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因藥，以下是關(guān)鍵信息整合：
適應(yīng)癥與作用機(jī)制
適應(yīng)癥?：用于治雙等位基因RPE65突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（IRD），如萊伯先天性黑蒙癥。該疾病會(huì)導(dǎo)致漸進(jìn)性視力喪失，最終可能失明?。
作用機(jī)制?：通過腺相關(guān)病毒（AAV2）載體將正常RPE65基因遞送至視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）細(xì)胞，恢復(fù)RPE65酶功能，從而改善視覺循環(huán)?。
臨床數(shù)據(jù)與療效
療效驗(yàn)證?：臨床試驗(yàn)顯示，患者接受后，在暗光環(huán)境下的避障能力（通過多亮度移動(dòng)測試MLMT評估）顯著提升，部分患者視力功能改善可持續(xù)數(shù)年?。
費(fèi)用?：單眼費(fèi)用高達(dá)42.5萬美元，2018-2019年全球凈銷售額約5500萬美元?。
生產(chǎn)工藝與專利
生產(chǎn)流程?：基于HEK293細(xì)胞培養(yǎng)，通過轉(zhuǎn)染、裂解、純化等步驟制備，最終制劑為5×1012 vg/mL的透明溶液，含氯化鈉和磷酸鈉緩沖體系?。
專利背景?：由費(fèi)城兒童醫(yī)院和賓夕法尼亞大學(xué)研發(fā)，Spark Therapeutics負(fù)責(zé)商業(yè)化，專利覆蓋AAV載體設(shè)計(jì)及制造工藝?。
監(jiān)管與里程碑
批準(zhǔn)時(shí)間?：2017年12月獲FDA批準(zhǔn)，2018年EMA批準(zhǔn)，為遺傳性疾病的體內(nèi)基因療法?。
歷史意義?：標(biāo)志著基因療法從癌癥擴(kuò)展至遺傳性眼病領(lǐng)域，F(xiàn)DA稱其“開啟了基因療法新大門”?